「赤ちゃんに染色体の病気がないか心配」「NIPTってよく聞くけれど、具体的にどんな検査なの？」
妊娠中、お腹の赤ちゃんの健康について不安を感じることは自然なことです。NIPT（新型出生前診断）は、採血だけで赤ちゃんの染色体異常のリスクを調べられる検査として注目されています。
結論から言うと、NIPTは「母体への負担が少なく、精度が高いスクリーニング検査」です。しかし、あくまで「非確定検査」であり、結果の解釈には正しい知識が必要です。
この記事では、NIPTの仕組みやメリット・デメリット、費用の相場まで、妊婦さんが知っておくべき情報を分かりやすく解説します。
NIPT（新型出生前診断）とは？仕組みと特徴
NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）は、日本語で「非侵襲性出生前遺伝学的検査」と呼ばれています。一般的には「新型出生前診断」という名称で広く知られるようになりました。
この検査の最大の特徴は、妊婦さんの腕から血液を採取するだけで検査ができるという点です。お母さんの血液中には、お腹の赤ちゃん（胎盤）由来のDNA断片がわずかに混ざっています。これを最新の技術で解析し、赤ちゃんの染色体に変化がないかを調べます。
主に調べることができるのは、「21トリソミー（ダウン症候群）」「18トリソミー（エドワーズ症候群）」「13トリソミー（パトウ症候群）」の3つの染色体疾患です。これらは染色体の本数が通常より多いことで起こります。
従来の検査と比べて流産のリスクがなく、早い時期から受けられるため、多くの妊婦さんに選ばれています。ただし、これだけで100%診断がつく「確定診断」ではなく、あくまで可能性が高いかどうかを判定する「スクリーニング検査（非確定検査）」であることは必ず理解しておきましょう。
従来の出生前診断との違いを比較
出生前診断にはいくつかの種類があり、それぞれ検査の方法や精度、リスクが異なります。NIPTを検討する際は、他の検査との違いを把握しておくことが大切です。
従来の代表的な非確定検査である「母体血清マーカー」や、確定検査である「羊水検査」との違いを表にまとめました。
| 検査の種類 | NIPT（新型） | 母体血清マーカー | 羊水検査 |
|---|---|---|---|
| 検査の分類 | 非確定検査 | 非確定検査 | 確定検査 |
| 検査方法 | 採血のみ | 採血のみ | お腹に針を刺す |
| 実施時期 | 妊娠10週以降 | 妊娠15週〜 | 妊娠15週〜 |
| 流産リスク | なし | なし | あり（0.1〜0.3% 約1/1000〜1/300程度） |
| 感度（精度） | 非常に高い | 低い〜中程度 | ほぼ100% |
| 対象疾患 | 主に3つのトリソミー | 染色体異常や二分脊椎など | 全染色体 |
このように比較すると、NIPTは「羊水検査のようなリスクがなく、血清マーカーよりも精度が高い」という位置付けになります。特に、陰性（リスクが低い）と出た場合の的中率は99.99%と非常に高く、安心材料として大きな意味を持ちます。
一方で、陽性と出た場合には、診断を確定させるために羊水検査を受ける必要があります。
また、確定検査には羊水検査のほかに、妊娠11〜14週頃と比較的早い時期に行える「絨毛（じゅうもう）検査」という選択肢もあります。羊水検査より早く結果がわかるメリットがありますが、実施できる施設が限られており、流産リスクも羊水検査よりわずかに高い（約1%）とされる点には注意が必要です。
いきなりリスクのある確定検査を受けるのではなく、まずはNIPTでリスク判定を行うというステップを踏む方が増えています。
NIPTを受けるメリット・デメリット
どんなに優れた検査にも、良い面と注意すべき点があります。ご夫婦でしっかりと話し合うために、メリットとデメリットを整理しましょう。
メリット：流産リスクがなく早期に安心できる
最大のメリットは、やはり赤ちゃんへの安全性が高いことです。採血だけなので、羊水検査のようにお腹に針を刺すことによる破水や流産のリスクがありません。
また、妊娠10週という早い時期から検査が可能です。結果が出るまでの期間も1〜2週間程度と比較的早いため、もしもの場合にどうするか、ご夫婦で考える時間を十分に確保できます。
つわりの辛い時期かもしれませんが、身体への負担がほとんどないため、仕事をしている方でも半休などを利用して検査を受けやすい点もメリットと言えるでしょう。
デメリット：費用が高額で確定診断ではない
デメリットとしてまず挙げられるのは、費用が高額であることです。病気の治療ではないため健康保険が適用されず、全額自己負担となります。
さらに、繰り返しになりますが「非確定検査」である点も重要です。NIPTで「陽性」と判定されても、実際には赤ちゃんに染色体異常がない「偽陽性」の可能性があります。
特に、お母さんの年齢が若い場合、偽陽性の確率は相対的に高くなる傾向があります。そのため、陽性結果だけで判断せず、必ず羊水検査で確認する必要があります。この「検査の結果が何を意味するのか」を正しく理解していないと、無用な混乱を招く恐れがあります。
認証施設（認可）と非認証施設（無認可）の違いとは
NIPTを受ける病院やクリニックを探すと、「認証施設（認証基幹施設・連携施設）」と「非認証施設」という区分を目にすると思います。一般的には「認可施設」「無認可施設」とも呼ばれますが、正式には日本医学会や日本産科婦人科学会が認定しているかどうかの違いです。
認証施設（認可施設）は、運営委員会が定めた厳しい基準をクリアしています。例えば、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーが在籍しており、検査前後の遺伝カウンセリングが充実しています。検査内容も基本的には3つのトリソミー（21、18、13番）に限定されています。
一方、非認証施設（無認可施設）は独自の基準で運営されています。年齢制限がなかったり、紹介状が不要だったりと、受診のハードルが低いのが特徴です。また、性別判定や全染色体検査など、認証施設では扱っていない幅広い検査オプションを提供している場合もあります。
どちらを選ぶかは個人の自由ですが、「陽性だった場合にしっかり相談に乗ってもらえるか」「羊水検査へのサポート体制はあるか」という点は非常に重要です。価格や通いやすさだけで選ばず、サポート体制を含めて検討しましょう。
参考：認証医療機関（基幹施設・連携施設）一覧｜出生前検査認証制度等運営委員会
検査の流れと費用の相場
実際に検査を受ける場合の流れと、気になる費用について具体的に見ていきましょう。事前の準備や心構えにお役立てください。
検査を受ける時期と結果までの期間
NIPTを受けられるのは、一般的に妊娠10週0日以降とされています。多くの施設で妊娠15〜16週頃までを目安としていますが、18週頃まで対応可能な場合もあります。万が一陽性だった場合の羊水検査のスケジュールを考慮すると、早めの受診が推奨されます。
検査当日は、問診や遺伝カウンセリング（説明）を受けた後に採血を行います。所要時間は30分〜1時間程度です。結果は採血から約1〜2週間後にわかります。
結果説明は再度来院が必要な場合が多いですが、最近ではオンラインや郵送で結果を通知する施設も増えてきました。陽性だった場合は、そのまま遺伝カウンセリングへと進み、今後の対応を相談することになります。
費用の目安
NIPTは自費診療（自由診療）のため、施設によって料金設定が異なります。一般的な相場は以下の通りです。
- 基本検査（3つのトリソミー）：10万〜15万円前後
- 全染色体検査などのオプション追加：15万〜25万円前後
これに加え、初診料や遺伝カウンセリング料（5,000円〜1万円程度）が別途かかる場合があります。また、もし陽性だった場合に受ける羊水検査の費用を、NIPTの費用内で全額または一部負担してくれる施設もあります。
表面的な検査費用だけでなく、アフターフォローにかかる費用も含めた総額で比較検討することをおすすめします。
※医療費控除についての注意点
NIPTの検査費用は、原則として医療費控除の対象外となります。これは、病気の治療ではなく、あくまで「健康診断」や「予防」の一環とみなされるためです。
ただし、検査の結果、何らかの異常が見つかり、その後も継続して医師による治療や管理が必要になった場合など、極めて稀なケースでは認められる可能性もゼロではありません。基本的には対象外と考えて予算を組んでおくのが賢明です。
よくある質問（Q&A）：35歳未満や双子の場合は？
最後に、NIPTを検討している妊婦さんからよく寄せられる質問をまとめました。
- Q35歳未満でも検査を受けられますか？
- A
はい、受けられます。
以前は、認証施設において「35歳以上」という年齢の目安がありましたが、2022年の新指針により年齢制限は事実上撤廃されました。現在は、年齢に関わらず、妊婦さんご自身の意思で検査を受けることが可能です。
- Q双子（双胎）でも検査は可能ですか？
- A
施設によって対応が異なります。
双子の場合でもNIPTは技術的に可能ですが、単胎（赤ちゃんが1人）の場合と比べて検査の精度が若干下がったり、判定が難しかったりすることがあります。そのため、検査を受け付けていない施設もあります。受診を希望するクリニックが多胎児に対応しているか、事前に必ず確認しましょう。
- Q赤ちゃんの性別はわかりますか？
- A
認証施設では教えてもらえません。
NIPTは本来、染色体の病気を調べるための検査です。日本産科婦人科学会の指針に基づき、認証施設では性別の結果は開示されません。一部の非認証施設では性別判定を行っている場合がありますが、検査の本来の目的を忘れないようにしましょう。
NIPTクリニック関連情報
NIPTおすすめ.com
おすすめのNIPTクリニックを都道府県から探せる専門サイトです。
沖縄でNIPTを受けるなら？認証7院＆提携クリニック比較【2025年最新版】
沖縄のNIPTクリニック情報に特化した記事です。
NIPT検査が受けられるクリニックの例
NIPT（出生前診断）ならヒロクリニック。
国内の検査所で精度の高い検査を実施しており、ダウン症や知的障害の原因となる染色体異常も確認できます。専門医による丁寧なサポートがあるため、初めての方でも安心して受けていただけます。
まとめ
NIPT（新型出生前診断）は、母体への負担なく、妊娠早期に赤ちゃんの状態を知ることができる精度の高い検査です。しかし、あくまで可能性を調べる「非確定検査」であり、陽性の場合は確定診断が必要になることを忘れてはいけません。
検査を受けるかどうかは、ご夫婦にとって非常に大きな決断です。「結果を知ってどうするか」「どんな結果でも受け止める準備ができているか」を話し合う過程こそが、親になるための大切な第一歩でもあります。
価格や利便性だけでなく、十分な説明や心のケアが受けられる施設を選び、納得のいく選択をしてくださいね。
コメント